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从《我不是药神》看预测性癌症基因检测
2018-08-08 | 作者: 郝鑫 | 来源: 离退休干部局 | 【 】【打印】【关闭

近日,随着电影《我不是药神》的观影热潮,“慢性粒细胞性白血病”“格列卫”等恶性肿瘤有关的词汇成为焦点。癌症,是众多健康人群的恐惧中心。预测性癌症基因检测也随之日渐火爆起来。

    最早将预测性癌症基因检测带入公众视野的是著名影星安吉丽娜·朱莉。20132月,朱莉决定切除双侧乳腺,因为她检测了自己的基因,检验报告显示:她携带了癌症易感基因BRCA1——一种与乳腺癌密切相关的基因,患上乳腺癌的几率大约是 87%,卵巢癌的几率是50%。仅两年后,20153月,朱莉又切除了卵巢。

    此举曾引来无数争议,毕竟基因检测涉足健康预测领域还不成熟,想“预测癌症”,基因检测技术尚未能做到。目前,许多癌症的遗传易感基因尚未被发现,如在我国最高发的肺癌,基因检测就无法完全准确检验出癌前信号。此外,基因检测还存在着假阳性的问题,无法仅凭一纸基因检测报告就断定癌症风险。

    目前,癌症的发病机理医学界仍未明确,普遍认为虽然与遗传有关,但也有后天生活习惯、作息、空气食品污染造成的因素。因此,仅仅以基因检测作为预测癌症的手段并不靠谱,希望通过基因检测就能预测将来可能患有哪种癌症也还无法实现。

    仅有少量基因,如产前无创筛查、乳腺癌易感基因BRCA1/2突变、癌症化疗药物的耐药基因等能够得到比较准确的结果,但对于大部分疾病的相关性,基因检测并不能完全准确,只能通过统计学分析相关性。而相关性和因果性是两个截然不同却容易被混淆的逻辑概念。即使在统计学上证明某些基因突变和癌症的发生有关联,但并不能证明这些基因改变就必然会导致癌症的病发。

    以乳腺癌为例,在筛查乳腺癌高危人群中约有20%-30%携带有乳腺癌易感基因,也就是说在有乳腺癌家族史的高危人群中,约有五分之一的人群携带有易感基因。除此之外,还有70%的乳腺癌没有办法“预测”出来。然而,携带乳腺癌易感基因也并不等同于就会得乳腺癌。许多年轻的乳腺癌患者,测试结果也是阳性,在我们对其母亲进行检测时,却发现她们虽然携带同样的基因变异,但已经年逾古稀,仍未发生任何癌症。因而推测有可能还存在一些未知的修饰基因,可以提高或降低罹患乳腺癌的风险。即使诊断出了患某种癌的指数较高,也不意味着就会患癌,更多的决定因素不在基因上。得到了基因检测的结果,还要结合临床的数据如乳腺钼靶检查,使用数学模型计算出患癌症的风险值,对于风险值高的人群,再做出临床监测的建议。

现在预测性癌症基因检测还属于新的技术,仍需发展和完善。由于目前基因检测尚无统一标准,各家公司自行选择仪器、测序位点、评估方法以及数据库,即使是同一管血样,测试结果也不尽相同。而且准确性也还需大量临床数据验证。人类用基因来描绘癌症的征程,还有很长的路要走。预测性癌症基因检测终究只是一种方法,最终目的是提醒大家养成健康的生活方式,做好癌症早期筛查,积极预防疾病的发生。 

 

  

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